對于兩性畸形有不同的定義。另一種名稱為外生殖器性別不明，前者包括后者，外生殖器性別不明只是說明新生兒出生時其外生殖器的表現不是完全的男性或女性，兩者的含義略有差別。兩性畸形分為真兩性畸形和假兩性畸形。

　　真兩性畸形是在一人體內同時存在有卵巢和睪丸組織，卵巢和睪丸可以分別在盆腔內各一側，亦可以兩側均為卵巢睪或者一側為卵巢睪，另外再各有一卵巢或睪丸分別在兩側，或者卵巢在盆腔內，睪丸在腹股溝或陰囊內，特別是腹內有子宮存在時，睪丸組織多在腹股溝或陰唇囊褶內。

　　真兩性畸形的外生殖器可有各種表現，苗勒氏管不完全退化者可有不完全的輸卵管或子宮。外生殖器均為兩性難以辨認，部分病人可有小陰莖，少數可陰莖大小正常，絕大多數病人為尿道下裂或泌尿生殖竇開口，會陰常表現為陰唇有皺襞或陰囊裂開，部分病人可有盲端陰道。

　　對于真兩性畸形的診斷方法，首先應進行頰粘膜細胞核性染色質的檢查，查找X染色質和Y小體，再進行細胞核染色體的分析。考慮嵌合型時需做多種組織的細胞培養檢查核型，常用的為皮膚纖維母細胞的培養，或者當剖腹檢查時，取其他組織的活檢進行細胞培養。

　　對于XX核型的兩性畸形病人還應進一步尋找發生孩子性化的來源，測尿17酮類固醇及17羥孕酮等，以排除先天性腎上腺增生癥;用尿道陰道造影或內窺鏡檢查以了解陰道和宮頸是否存在。對于XY病人應測血中睪酮及二氫睪酮濃度;并檢查纖維母細胞結合雄激素的能力;青春前期兒童必要時還可做人絨毛膜促性腺素刺激試驗。確切的診斷對于治療和遺傳咨詢很重要，而最后的診斷需要剖腹探查證明有兩種性腺組織的存在。

　　治療的原則是根據解剖學的條件建立適當的性別并適當地保留性腺組織，以期能形成比較有功能的性發育，但是常常不易做到。

　　建立性別的計劃應盡早決定，而性別的建立常常是依賴于矯正外生殖器的可能性，并不受細胞染色體核型的限制。如有陰道無陰莖時一般應切除睪丸保留卵巢組織，建立成女性;有陰莖時需考慮其他解剖的情況，可建成男性，亦可建成女性。