胚胎期雙側苗勒管 (Mtillerian duct)中段發育并融合成子宮，下段發育并融合成宮頸及陰道上段。在胚胎發育過程中如果遇到致畸因素的影響，阻礙了雙側苗勒管的融合和發育，就可能造成宮頸及子宮畸形或發育不全。除了造成解剖學異常外，還常伴有卵巢發育不全和功能低下，而合并無排卵性不孕。常見的這類畸形包括 (圖4)：

　　1.宮頸缺如及宮頸閉鎖：為副中腎管尾端發育停滯所致，可合并陰道上端閉鎖和子宮發育畸形。

　　2.先天性宮頸管狹窄：由于母親在妊娠早期服用過己烯雌酚，其女兒到青春期出現陰道腺病，宮頸狹窄和糜爛，宮頸上皮間變、腺癌或透明細胞癌，稱為己烯雌酚綜合征(diethyl一stilbestrol syndrome)。

　　3.宮頸角度異常;子宮過度前傾或前屈，后傾或后屈導致宮頸過度后仰或上仰，伴有宮頸管狹窄，痛經，月經失調，無排卵等。

　　4.雙宮頸畸形為雙側副中腎管中段未融合所致，故常合并雙角子宮、雙子宮或縱隔子宮畸形。

　　5.先天性宮頸延長癥伴有宮頸管狹窄和子宮發育不良。

　　6.單宮頸雙角子宮、雙子宮或縱隔子宮畸形。

　　7.單角子宮及殘角子宮。

　　由于以上畸形的存在，可能造成宮頸不能輸送精子，子宮不能容受精液和精子，從而不能使精子獲能和受孕;子宮形態和容積異常以及子宮肌層發育不良，不利于孕卵著床、植人和胚胎發育，容易導致早期妊娠流產;畸形子宮不利于胎盤附著和發育，容易導致胎盤位置異常、胎兒宮內發育遲緩或早產。