王女士足月剖宮產(chǎn)誕下了一個6斤重的小龍女，可惜，因為寶寶五官畸形、生殖系統(tǒng)畸形不得不放棄搶救，沒過幾天就夭折了，回想起自己產(chǎn)前篩查結(jié)果出來后醫(yī)生的告誡，王女士后悔不已。

　　原來，早在懷孕4個月的時候，王女士在醫(yī)院做過產(chǎn)前唐氏篩查，當(dāng)時的結(jié)果提示18—三體高風(fēng)險，醫(yī)生建議進(jìn)一步診斷確診，可是因為她沒多大在意這個看似簡單的數(shù)值，隨著孕周的增大，也淡忘了這個事情，現(xiàn)在想想當(dāng)時再進(jìn)行診斷真的很有必要!

　　唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算出發(fā)生唐氏綜合癥危險系數(shù)的檢測方法，能篩查出懷有神經(jīng)管缺損(NTD)、21-三體綜合征、18-三體綜合征及13-三體綜合征等寶寶的高危孕婦。唐氏篩查高風(fēng)險的媽媽需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷排除異常。通過近幾年我市的產(chǎn)前診斷來看，每年產(chǎn)前診斷率僅50%左右，也就是有一半的高風(fēng)險的孕婦沒有進(jìn)行診斷，這樣就使產(chǎn)前篩查效果大大減低了。因此，醫(yī)生再三強(qiáng)調(diào)，如果進(jìn)行了產(chǎn)前篩查，并且已提示為高風(fēng)險，卻不進(jìn)行產(chǎn)前診斷，那么產(chǎn)前篩查就失去了意義，而且是浪費資源。

　　醫(yī)生指出，產(chǎn)前診斷中心從年開始運作，到年已經(jīng)有11年的時間，在各方面都有了比較成熟和豐富的經(jīng)驗，希望通過篩查來排除每一例妊娠時有缺陷的胎兒，盡早進(jìn)行干預(yù)，讓大家有一個健康的寶寶。雖然產(chǎn)前篩查旨在篩出有異常的問題，但是它和生化檢驗等不同，這個指標(biāo)只能說明懷有“唐氏兒”的風(fēng)險偏高，并不代表寶寶一定有問題，比如，35歲以上的高齡孕婦懷有“唐氏兒”的風(fēng)險就會偏高，但不表示她們的寶寶一定有問題;另一方面，這種篩查檢出率不是百分之百，即使化驗結(jié)果低風(fēng)險也不完全保證胎兒肯定不會患病，通過篩查指標(biāo)不斷優(yōu)化，可以進(jìn)一步提高檢出率，如現(xiàn)行的早中孕聯(lián)合篩查，其檢出率可達(dá)85%以上。一定有準(zhǔn)媽媽要說，既然唐氏篩查不能完全診斷，那么不如直接作羊水穿刺檢查確診。其實羊水穿刺檢查是有一定的風(fēng)險的，有可能引起宮內(nèi)感染，子宮收縮，甚至導(dǎo)致流產(chǎn)，而且費用較高。而唐氏篩查是判斷寶寶是否患病的最經(jīng)濟(jì)、簡便并且對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結(jié)果可疑，可以再進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。

　　我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理并且合并多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法**，因此給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，因此醫(yī)生建議每位孕婦能常規(guī)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，并且強(qiáng)調(diào)由于產(chǎn)前篩查的風(fēng)險率統(tǒng)計中需要根據(jù)個人資料包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等因素作一定的校正，因此每位準(zhǔn)媽媽需要提供較為詳細(xì)、準(zhǔn)確的個人信息。篩查高風(fēng)險的孕婦都要進(jìn)行產(chǎn)前診斷檢查，這樣才能使產(chǎn)前篩查的功效發(fā)揮出來，祝愿每位準(zhǔn)媽媽都生一個健康聰明的寶寶!