唐氏綜合征(也稱先天愚型,唐氏綜合征，21 - 三體綜合征)是人類最常見(jiàn)的遺傳病之一,主要是智力障礙，預(yù)防唐氏綜合征患兒的出生一直是人們高度關(guān)注的問(wèn)題。隨著21號(hào)染色體特異的DNA探針的研制、應(yīng)用,熒光原位雜交( FISH)技術(shù)問(wèn)世后，F(xiàn)ISH技術(shù)迅猛發(fā)展。我院FISH技術(shù)應(yīng)用于產(chǎn)前診斷近半年來(lái)，我院對(duì)百余例21 - 三體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行FISH技術(shù)檢測(cè)，選用13 /21衛(wèi)星探針直接與未培養(yǎng)的羊水細(xì)胞進(jìn)行熒光原位雜交，成功檢測(cè)出４例21-三體，這與傳統(tǒng)的羊水培養(yǎng)方法相比，出報(bào)告時(shí)間至少提前２－３周，極大地減輕了病人長(zhǎng)時(shí)間等待報(bào)告的焦慮，及時(shí)地預(yù)防了缺陷兒的出生。