懷孕不到3月的謝女士沒有即將做母親的喜悅，卻在擔心孩子的眼睛健康問題。因為自己的視力有點問題，而家族中舅舅和哥哥均被診斷為視網膜色素變性，怕孩子會遺傳。因為這是一種很常見的遺傳性視網膜變性疾病，大約人中就有1人患此病。

　　懷著忐忑不安的心情，謝女士預約了溫州醫學院附屬眼視光醫院的視網膜色素變性門診。在家人的陪同下，謝女士和他患病的哥哥來到眼視光醫院，我對他們進行了檢查，告訴他們家族中的視網膜色素變性符合X染色體連鎖的遺傳類型，謝女士的哥哥是典型的發病者，謝女士本人很可能是攜帶者。此外，通過基因診斷可以查出遺傳病因，即致病基因的突變，還可對處于孕早期的胎兒進行產前診斷。

　　2個月后，謝女士到醫院拿基因檢查報告。我們通過對X染色體連鎖視網膜色素變性的基因篩查，成功地找出了他們家族中的基因突變——導致家族中視網膜色素變性的根本原因。謝女士哥哥被查出了在X染色體上RPGR基因的移碼突變，謝女士也被告知攜帶了同樣的基因突變，只不過由于女性不同于男性，有2條X染色體，因此只有1條X染色體是含有基因突變，另一條是正常的。這種雜合的基因突變符合女性攜帶者的癥狀較輕的情況。通過產前羊水細胞的基因診斷，謝女士孕兒的基因都是正常的，不會導致同樣的疾病。最重要的是，通過基因診斷，醫生可以更好地指導用藥和預后分析，因為越來越多的研究證據表明，藥物療效因基因變異的類型而異。

　　視網膜色素變性在很長的一段時間內被認為是不治之癥，隨著醫療技術的發展，基因診斷和遺傳咨詢進入臨床應用和推廣階段。許多發達國家已經建立了專門針對視網膜色素變性的基因診斷中心，并且作為臨床服務項目獲得了政府的保險認定，多種治療藥物進入三期臨床試驗。

　　視網膜色素變性的主要表現為夜盲(傍晚昏暗情況下看不清楚)和視野縮小(目視前方上下樓梯困難)，我國約有50 萬視網膜色素變性患者。在醫療技術發達的國家，由于許多可避免盲均被“消滅”，使得視網膜色素變性成為導致不可避免性失明的第三大病因，也是成年人中途失明的首要原因。

　　凡是自覺晚間視力問題(夜盲)或已診斷為視網膜色素變性患者均可至眼視光醫院就診。通過詳細的檢查來判斷遺傳類型，并可通過基因診斷找出根本病因。除了視網膜色素變性，患有先天性視網膜劈裂和結晶樣視網膜變性的患者也可獲得基因診斷和遺傳咨詢的服務。