孤獨癥(Autism),港澳臺稱之為自閉癥。在我國疾病分類中屬于廣泛發(fā)育障礙。起病于三歲以前，臨床表現(xiàn)為三組嚴(yán)重而持續(xù)性的特征性癥狀，即社會交往障礙，言語交流障礙，局限、重復(fù)、刻板的行為模式和興趣。和孤獨癥有類似臨床表現(xiàn)的一組疾病，稱為孤獨癥譜系障礙，主要包括典型孤獨癥、阿斯博格綜合癥(Asperger syndrome)、廣泛發(fā)育障礙未分類型。近幾年來，孤獨癥譜系障礙的發(fā)病率逐漸上升。從年起，聯(lián)合國將每年4月2日定為世界自閉癥日。

　　一.發(fā)病原因：目前，其病因尚不確定，大量研究提出以下觀點：

　　1.遺傳學(xué)因素：遺傳因素起到重要作用，公認(rèn)是多基因遺傳及其它因素共同作用的結(jié)果。遺傳度為90%，同胞患病率為2%～8%，患病風(fēng)險隨親緣級別降低而大幅度衰減。

　　2.病毒及免疫因素：部分學(xué)者認(rèn)為，孤獨癥患兒在圍生期病毒感染引起個體免疫功能缺陷或者自身免疫功能缺陷，損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。

　　3.神經(jīng)發(fā)育異常：病毒持續(xù)性潛伏感染和免疫缺陷，導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育障礙。

　　4.神經(jīng)生化與內(nèi)分泌因素：研究表明，腦內(nèi)多個神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)如5-HT、DA和NE系統(tǒng)與孤獨癥發(fā)病有關(guān)系。

　　5.腦結(jié)構(gòu)及腦電生理因素：孤獨癥患者可能存在腦影像學(xué)改變及腦電生理學(xué)改變。

　　6.圍生期因素：孤獨癥與許多圍生期危險因素有關(guān)，尤其是母孕期病毒感染、難產(chǎn)、缺氧或窒息等。

　　6.社會心理因素：目前研究認(rèn)為并非直接發(fā)病原因，但早期社會隔離、家庭環(huán)境不良、教養(yǎng)不當(dāng)?shù)葧绊懝陋毎Y言語、社會技能的獲得和發(fā)展。

　　二.主要臨床表現(xiàn)

　　1.社會交往障礙：表現(xiàn)為對集體游戲缺乏興趣;缺乏交往的技巧，不能與同齡人建立伙伴關(guān)系;自娛自樂，缺乏情感反應(yīng);不會用目光注視(或注視極短暫)、面部表情、手勢、姿勢與他人交流;不會做扮演性游戲和模仿游戲，不會炫耀及和其他人共同分享等。

　　2.言語交流障礙：口語發(fā)育延遲，不會用手勢、模仿等與他人溝通;常聽不懂指令，不會表達需要和痛苦;經(jīng)常重復(fù)使用與環(huán)境無關(guān)的言詞，或發(fā)出怪聲;有言語能力者不能主動與人交談、維持交談及應(yīng)對簡單;言語的聲調(diào)、重音、速度、節(jié)奏異常等。

　　3.局限、重復(fù)、刻板的行為模式和興趣：興趣局限，專注于單調(diào)有限的玩具;活動過度，來回踱步、奔跑、轉(zhuǎn)圈等;拒絕改變刻板重復(fù)的動作或姿勢;過分依戀、沉迷于氣味、物品或玩具的一部分，如特殊的氣味、紙片、光滑衣料等;刻板、重復(fù)的動作和姿勢等。

　　4.合并癥狀：患者還常常合并情緒障礙(不明原因發(fā)脾氣、情緒波動大)、多動癥狀、強迫癥狀、精神癥狀或癲癇發(fā)作等等。

　　三.診斷

　　孤獨癥是一組臨床綜合征的診斷。目前，孤獨癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括我國的CCMD-3標(biāo)準(zhǔn)，美國的DSM-Ⅳ標(biāo)準(zhǔn)及世界衛(wèi)生組織制定的ICD-10標(biāo)準(zhǔn)。一些心理測試工具對孤獨癥可起到輔助診斷的作用，腦影像學(xué)及電生理檢查例如腦電圖、腦MRI 、ECT等輔助我們了解患者大腦結(jié)構(gòu)及功能狀況，但不能作為診斷的依據(jù)。

　　四.預(yù)后及影響因素

　　預(yù)后：未經(jīng)干預(yù)的自然病程很嚴(yán)差，總社會致殘率很高，基本沒有完全自發(fā)緩解的可能。經(jīng)過早期積極治療后的孤獨癥譜系障礙兒童三分之一的兒童可以達到癥狀明顯改善。

　　預(yù)后的影響因素：與患者的智力發(fā)育水平、社會適應(yīng)水平、語言能力、癥狀變化、是否存在神經(jīng)系統(tǒng)合并癥、是否早期診斷及干預(yù)程度，家庭支持及社會接納等有關(guān)。

　　五.治療

　　主要包括特殊教育訓(xùn)練、感覺統(tǒng)合及聽覺統(tǒng)合訓(xùn)練、行為矯正、物理治療及藥物治療。

　　治療原則：早發(fā)現(xiàn)、早治療、個體化、結(jié)構(gòu)化、系統(tǒng)化、綜合、長程治療。較好在3歲以前開始特殊教育培訓(xùn)，5歲開始治療，其語言恢復(fù)的可能性甚小。

　　孤獨癥的治療過程漫長而緩慢、漸進，有些問題需要終身教育。但是，我們的理念是：只要不斷努力，就會有更多的希望!