線粒體疾病，臨床表現多樣，多為神經肌肉功能障礙，如肌肉無力、運動障礙、聽力喪失、平衡協調能力減退、驚厥、學習不能等，并普遍都有白內障、心肌無力，糖尿病以及發育不良等并發癥。所以，一般檢查難以確診線粒體疾病。

　　我院臨床遺傳學中心新近開發的線粒體呼吸鏈酶學檢測技術可定量檢測線粒體呼吸鏈酶I-V的活性，能快速、準確地協助臨床確診線粒體病。

　　進行線粒體呼吸鏈酶學檢測僅需取DTA抗凝血8 ml，置室溫備用即可。我院臨床遺傳學中心已檢測臨床樣本16例，其性病例7例。圖為一例線粒體腦肌病患者腦核磁圖像，該患者臨床表現為癲癇、共濟失調、聽力障礙等，檢測發現該患者線粒體呼吸鏈酶IV活性明顯偏低，結合臨床癥狀確診為線粒體腦肌病。

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　　線粒體是細胞中最重要的一種細胞器，它的主要職責是生產能量。線粒體是細胞的“發電廠”，提供生命體賴以生存的幾乎全部能量。生命體中最重要的能量載體— ATP。就是在線粒體中合成的。線粒體合成ATP的過程，也就是給生命體供能的過程，這個過程非常復雜，并且需要耗氧，叫做“氧化磷酸化”。整個氧化磷酸化過程涉及到一個復雜的生化反應鏈，由五種結構復雜的酶協同催化作用完成，稱為“線粒體呼吸鏈酶I-V”，如果線粒體呼吸鏈酶活性存在缺陷，將會導致線粒體病，體現為機體各組織器官能量供應不足。

　　線粒體病是一種導致多系統紊亂的疾病，它能損傷不止一種體細胞、組織或器官。因為肌細胞和神經細胞對能量的需求特別大，因此神經肌肉機能異常是線粒體病的最突出表現。