臨床表現(xiàn)：

　　1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹　患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。多于生后48小時(shí)內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便，嚴(yán)重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

　　2、營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩　長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時(shí)可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。

　　3、巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎　是最常見和最嚴(yán)重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期。其病因尚不明確，一般認(rèn)為長期遠(yuǎn)前幾天梗阻，近端結(jié)腸繼發(fā)肥厚擴(kuò)張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎(chǔ)上一些患兒機(jī)體免疫功能異常或過敏性變態(tài)反應(yīng)體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結(jié)腸炎。也有人認(rèn)為是細(xì)菌和病毒感染引起，但大便培養(yǎng)多無致病菌生長。結(jié)腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現(xiàn)漿膜充血水腫增厚腹腔內(nèi)有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發(fā)問突然惡化，腹脹嚴(yán)重、嘔吐有時(shí)腹瀉，由于腹瀉及擴(kuò)大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時(shí)治療，可引起較高的死亡率。

　　1.癥狀及體征

　　(1)不排胎便或胎便排出延遲：新生兒HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司報(bào)道正常新生兒生后24h以內(nèi)排胎便者占97.7%，過期產(chǎn)兒為100%，而24～48h以后排便者可能有器質(zhì)性病變。由于病變腸管痙攣，胎糞無法通過狹窄區(qū)，以致大量潴留于乙狀結(jié)腸形成腹脹。約有72%需經(jīng)處理(塞肛、洗腸等)方能排便，經(jīng)過治療后有時(shí)患兒可以維持?jǐn)?shù)天或1周排便功能，多數(shù)患兒又出現(xiàn)便秘。僅有少數(shù)病兒出生后胎便排出正常，1周或1個(gè)月后出現(xiàn)癥狀。

　　(2)腹脹：腹脹為早期癥狀之一，約占87%。新生兒期腹脹可突然出現(xiàn)，也可逐漸增加，主要視梗阻情況而定。至嬰幼兒時(shí)期由于幫助排便的方法效果愈來愈差，以致不得不改用其他方法，久之又漸失效。便秘呈進(jìn)行性加重，腹部逐漸膨隆。常伴有腸鳴音亢進(jìn)，雖不用聽診器亦可聞及腸鳴，尤以夜晚清晰。病兒也可能出現(xiàn)腹瀉，或腹瀉、便秘交替。便秘嚴(yán)重者可以數(shù)天，甚至1～2周或更長時(shí)間不排便。患兒呈蛙形腹，伴有腹壁靜脈怒張，有時(shí)可見到腸型及腸蠕動波。觸診時(shí)有時(shí)可觸及糞石。至幼兒期腹圍明顯大于胸圍，腹部長度亦大于胸部。腹脹如便秘一樣呈進(jìn)行性加重，大量腸內(nèi)容、氣體滯留于結(jié)腸。腹脹嚴(yán)重時(shí)膈肌上升，影響呼吸。患兒呈端坐呼吸，夜晚不能平臥。

　　(3)嘔吐：新生兒HD嘔吐者不多，但如不治療，梗阻加重則嘔吐可逐漸加重，甚至吐出膽汁或糞液。至嬰幼兒期常合并低位腸梗阻癥狀，嚴(yán)重時(shí)有嘔吐，其內(nèi)容為奶汁、食物。最后由于腸梗阻和脫水需急診治療，經(jīng)洗腸、輸液及補(bǔ)充電解質(zhì)后病情緩解。經(jīng)過一段時(shí)間后上述癥狀又復(fù)出現(xiàn)。

　　(4)腸梗阻：Klein統(tǒng)計(jì)新生兒腸梗阻中，HD占第2位，第1位為壞死性腸炎。梗阻多為不完全性，有時(shí)可發(fā)展成為完全性，新生兒期梗阻情況不一定與無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的長短成正比，Martin均曾見到全結(jié)腸型無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥1歲之前仍可排便之病例。除少數(shù)合并小腸結(jié)腸炎病兒外，多數(shù)患兒經(jīng)過治療可以緩解一段時(shí)間。無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸管持續(xù)性痙攣狹窄，使病兒長期處于不完全性低位梗阻狀態(tài)，隨著便秘癥狀的加重和排便措施的失效，病情可轉(zhuǎn)化為完全性腸梗阻，而須立即行腸造瘺術(shù)以緩解癥狀。個(gè)別患者平時(shí)雖能排出少量稀便氣體，但腸腔內(nèi)已有巨大糞石梗阻。

　　(5)肛門指檢：直腸肛管指診對于診斷新生兒巨結(jié)腸癥至關(guān)緊要。它不但可以查出有無直腸肛門畸形，同時(shí)可了解內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛以及狹窄的部位和長度。當(dāng)拔出手指后，由于手指的擴(kuò)張及刺激，常有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉(zhuǎn)。如有上述情況應(yīng)首先考慮巨結(jié)腸的可能。嬰幼兒時(shí)期肛檢有時(shí)可觸及糞塊，拔出手指時(shí)或有氣體及稀臭糞便排出。

　　(6)一般情況：新生兒由于反復(fù)出現(xiàn)低位性腸梗阻，患兒食欲不振，營養(yǎng)不良、貧血、抵抗力差，常發(fā)生呼吸道及腸道感染，如腸炎、肺炎、敗血癥、腸穿孔而死亡。至幼兒期，除上述癥狀外，患兒長期處于低蛋白血癥，生長發(fā)育均差，加之腸內(nèi)大量細(xì)菌繁殖毒素吸收，心、肝、腎功能均可出現(xiàn)損害.嚴(yán)重時(shí)患兒全身水腫，以下肢、陰囊更為顯著。

　　2.臨床分型 先天性巨結(jié)腸癥的分型相當(dāng)混亂，有人以解剖為依據(jù)，有人以臨床為準(zhǔn)繩，也有人按治療方法的不同而分類。甚至名詞相同而病變范圍各異，如“短段型”的定義，有的作者以病變局限于直腸遠(yuǎn)端為準(zhǔn)，而另一些作者則認(rèn)為病變累及直腸近端，直腸、乙狀結(jié)腸交界處亦屬短段。有鑒如此，我們參照病變范圍，結(jié)合治療方法的選擇，臨床及療效的預(yù)測暫作如下分型。

　　(1)超短段型：病變局限于直腸遠(yuǎn)端，臨床表現(xiàn)為內(nèi)括約肌失弛緩狀態(tài)，新生兒期狹窄段在恥尾線以下。

　　(2)短段型：病變位于直腸近、中段，相當(dāng)于第2骶椎以下，距肛門距離不超過6cm。

　　(3)常見型：無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞區(qū)自肛門開始向上延至第1骶椎以上，距肛門約9cm，病變位于直腸近端或直腸乙狀結(jié)腸交界處，甚至達(dá)乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端。

　　(4)長段型：病變延至乙狀結(jié)腸或降結(jié)腸。

　　(5)全結(jié)腸型：病變波及全部結(jié)腸及回腸，距回盲瓣30cm以內(nèi)。

　　(6)全腸型：病變波及全部結(jié)腸及回腸，距回盲瓣30cm以上，甚至累及十二指腸。

　　上述分型方法有利于治療方法的選擇，并對手術(shù)效果的預(yù)測和預(yù)后均有幫助。以上各型中常見型占75%左右，其次是短段型。全結(jié)腸型占3%～5%，亦有報(bào)道高達(dá)10%。

　　3.合并畸形 先天性巨結(jié)腸癥合并其他畸形者為5%～19%，國內(nèi)王氏報(bào)道為18.9%。亦有報(bào)道高達(dá)30%左右，其主要畸形有腦積水、先天愚型、甲狀腺功能低下、腸旋轉(zhuǎn)不良、內(nèi)疝、直腸肛門閉鎖、隱睪、唇裂、肺動脈狹窄、馬蹄足、腎盂積水等。在諸多畸形中，中樞神經(jīng)畸形發(fā)生率**，其次是心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)和胃腸道。尤其是先天愚型占2%～3.4%，至于中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形多見的原因，可能由于神經(jīng)細(xì)胞對有害環(huán)境的耐受力均低，并同時(shí)被相同因素?fù)p害所致。

　　診斷先天性巨結(jié)腸，主要根據(jù)臨床表現(xiàn)，確診則需要X線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學(xué)等客觀檢查方法。

　　新生兒巨結(jié)腸的癥狀需要與胎糞性便秘、腸閉鎖或狹窄、肛門直腸畸形等病鑒別。用小指肛診后，巨結(jié)腸病兒能大量排出胎便及氣體，隨之癥狀緩解。因此，對新生兒腸梗阻，常規(guī)做肛診檢查，不僅有助于診斷和治療新生兒巨結(jié)腸，而且可避免或減少錯誤診治。

　　6個(gè)月以上病兒，有慢性便秘等癥狀、又有新生兒巨結(jié)腸史，診斷先天性巨結(jié)腸較容易，否則須除外肛門直腸畸形等病所致續(xù)發(fā)性巨結(jié)腸，以及克汀病、飲食性便秘、特發(fā)性巨結(jié)腸等癥。肛診時(shí)，短段型先天性巨結(jié)腸的肛門緊縮，直腸明顯擴(kuò)張積便或積氣;普通型先天性巨結(jié)腸的直腸壺腹消失，處于緊縮(不是狹窄)狀態(tài)，但這種狀態(tài)并不恒定，直腸可因積存糞便而被動擴(kuò)張。故不能根據(jù)肛診檢查結(jié)果確診先天性巨結(jié)腸及其分型。另外，肛診時(shí)還要注意先天性巨結(jié)腸病兒糞便的氣味、性狀等特點(diǎn)。